Все боятся синдрома Дауна и даже не догадываются, что в медицинских картах существуют другие диагнозы, от которых холодеют ноги. Наши мамы-героини рассказали о том, что вы точно никогда не читали.

СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛ (синдром ломкой X-хромосомы)

Елена, 40 лет: «Моему сыну сейчас 3.5 года. Заметили задержку около года, никак не хотел вставать на ножки. В итоге пошли в 1.11. Прошли море обследований, консилиумов и т.д. Кроме задержки в ходьбе, задержка в психическом развитии, отсутствие речи. Иногда выскакивает что-то похожее на слова и похожее по смыслу происходящему, но это разово, может больше этого не повторить. Говорит мама, папа, но не обращаясь к нам, а между делом. Понимает сложные вещи, например, увлекается планетами, знает, как они выглядят, все покажет. При этом попросить принести что-то из другой комнаты не понимает, или что надо подождать или помолчать тоже не понимает. Иногда надо несколько раз повторить чтоб понял. Это вот основные моменты, которые нас беспокоят — речь, недопонимание, физически слаб (не любит ходить ногами, не умеет прыгать, плохо ходит по ступенькам). В институте генетики сдали анализ на Мартин-Белл, результат пришел положительный. Врачи удивились, т.к. по внешним признакам говорят ничего общего. Синдром передается по женской линии, я сдала анализ, у меня норма, даже не верхние показатели, а серединка».

СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА (генетическое заболевание, проявляющееся наличием одной или нескольких женских хромосом Х в мужском кариотипе ХY).

Екатерина, 35 лет: «Мне очень тяжело, этот синдром обнаружился у моего сына, обнаружили случайно, я "сумасшедшая мамаша" и обследовала его вдоль и поперек в связи с задержкой речевого развития (ему 3,5 года, речь длинными фразами пошла только с трех), я замучила врачей, в чем может быть причина и они, не найдя ничего плохого со стороны педиатрии и неврологии, отправили меня к генетику, чтобы отвязаться от меня. А генетик тоже сказал, что с виду все хорошо, но назначил анализ кариотипа "на всякий случай". И тут такое…XXY кариотип. Сказать, что я в шоке — не сказать ничего, я все время плачу, сын меня жалеет, он очень добрый и ласковый. Я начиталась в интернете про все это, хотя врач -лаборант, профессор, объяснил мне, что у таких детей, как правило умственная отсталость в легкой степени или вообще не характерна, с виду и половая функция тоже может быть неизмененной, очень часто синдром Кляйнфельтера — случайная находка у мужчин, когда пара обследуется из-за бесплодия».

Синдром ТУРЕТТА (нервно-психическое расстройство, характеризующееся неконтролируемыми двигательными, вокальными тиками и нарушениями поведения)

Евгения, 31 год: «Моему сыну 5 лет в мае, жили с гипертонусом, гиперактивностью все время с рождения, ничего не лечили, та как заграница, врачи уверяли, что все пройдет само с возрастом. Когда же наконец я решила пойти к неврологу, оказалось, у нас все симптомы Туретта. Смотрела видео, гуглила, голова лопается от такого количества информации. Как я поняла, спектр у этого синдрома очень широк, я, например, нигде не увидела детей со схожими симптомами. У сына главная проблема — это очень сильное выкручивание рук во время возбуждения, а возбужден он почти постоянно — нарисует-выкручивает, увидит самолет — выкручивает, и т.п. Со стороны это выглядит как будто у него спазм проходит судорожный по всему телу, шея очень характерно выпрямляется и рот приоткрывается. В плане развития никаких проблем, я бы сказала, наоборот, очень толковый, феноменальная память, свободно 2 языка, стихи наизусть, рисует в 3 проекциях, пока даже не понимая, что это».

СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА (генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина)

Мария, 30 лет: «Родились мы в 36 недель, после роддома загремели в больницу с желтушкой, билирубин был 300. После капельниц и фототерапии за три недели билирубин понизился до 188. Стали опять капать. Потом врач попросила сдать анализы мужу и оказалось, что у него билирубин повышен в 2 раза, т.е. у него синдром Жильбера. Сегодня опять сдали анализ, билирубин у дитя не понизился. Печеночные пробы в норме. Завтра сделают общий анализ крови, не падает ли гемоглобин. Сказали обратиться к генетику, т.к. синдром Жильбера — это доброкачественная билирубинемия, болезнь наследственная».

Если вы хотите поделиться опытом и рассказать о материнстве, тогда присылайте свои истории на почту: nastya@mamamobil.ru

Поделиться:
Вам будет интересно!
Алина

иногда наверное такое лучше не читать. в голове начинают размножаться плохие мысли