Я всегда мечтала о детях. Чувствовала, что быть мамой это мое. В 19 лет вышла замуж, ровно через год родила дочь, а еще через год с небольшим забеременела во второй раз. Беременность проходила довольно легко, мы с мужем были рады, что ждем сыночка.

На УЗИ в 33 недели сказали, что малыш отстает по размерам, но внимания особо на это ни сам врач УЗИ, ни гинеколог не обратили. Мое сердце было не на месте и через месяц я решила обследоваться еще раз. Оказалось, что наш сын еще больше отстает, порекомендовали лечь в стационар. Мне ставили капельницы, от которых было ужасно плохо, но я терпела. После курса лечения на контрольном УЗИ сказали, что ребенок все также маловат, но так как я сама невысокая, то для меня это нормально. За день до родов предполагали вес в 2700.

Родила я, даже испугаться не успела. С момента, когда я поняла, что рожаю, до первого крика малыша прошло 2 часа. У сына был вес 3320, и я радостно звонила всем, рассказывала, как врачи ошиблись с весом.

С утра мне принесли моего малыша, и вроде бы все хорошо…но так как у меня это второй ребенок я понимала что что-то не так. Ребенок практически не плакал, не брал грудь и даже, простите, не какал. Врачи осматривали его и уверяли что все нормально. Только на вторые сутки обнаружили, что у сыночка перелом ключицы, после снимка увидели еще и смещение и перевезли его в областную больницу в другой город.

А дальше проблемы нарастали как снежный ком — началась гипербилирубинемия (патологическая желтуха), обнаружилась внутриутробная инфекция, оказалось что у него было обвитие пуповиной, о котором мне в роддоме даже не сказали. Через пять дней меня выписали и мы с мужем поехали к нашему малышу.

Очень приятная женщина врач рассказала о его состоянии, а затем начала говорить, что у малыша есть некоторые особенности во внешности, а главное специфический плач и они подозревают у нас генетическое заболевание. Сказала, что скоро должен приехать генетик и взять кровь на анализ. Мы вышли из больницы, зашли в интернет и то, что мы прочитали об этом диагнозе, повергло нас в шок. Но мы сразу для себя решили — при любом исходе это наш ребенок, мы заберем его и будем любить и заботиться о нем.

Через несколько дней я легла в больницу к сыну. Очень сложно было ждать результатов, но я старалась держать себя в руках. Когда ему было 3 недели пришел положительный ответ. Хромосомная болезнь, делеция короткого плеча хромосомы 5, синдром Лежена, синдром «кошачьего крика». Болезнь которая встречается лишь у 1 ребенка из 50000.

Еще синдром кошачьего крика называют синдромом Лежена, по имени педиатра, который впервые описал данное заболевание в 1963 году.
Прогнозов как таковых никто не давал, так как в нашем диагнозе все детки развиваются очень по-разному. Но от задержки психоречевого и моторного развития и умственной отсталости никуда не деться. Благодаря социальным сетям удалось найти мам с такими детками. Это тоже помогло понять и принять своего ребенка.
Проявление синдрома кошачьего крика обусловлено потерей генетической информации, которая хранится на участке пятой хромосомы.

Домой мы выписались только тогда, когда моему сыночку исполнилось 4 месяца, живем сегодняшним днем. На будущее сильно не загадываем, как будет так будет. А мы сделаем все, что в наших силах.

Автор: Юлия

Если вы тоже хотите поделиться опытом и рассказать о материнстве, тогда оставляйте свои истории по ссылке.

Поделиться:
Вам будет интересно!