Что такое ДЛКЛ: редкое заболевание, которое важно не пропустить в детстве

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — это редкое наследственное заболевание, которое диагностируют не только у новорожденных, но и у детей постарше. Мы собрали понятную информацию для родителей: как вовремя заметить тревожные сигналы, почему важна диагностика и можно ли с этим жить.

Что такое дефицит лизосомной кислой липазы

Дефицит лизосомной кислой липазы — это редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене LIPA. При ДЛКЛ нарушается обмен липидов внутри клеток, что приводит к накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в тканях печени, селезёнки, кровеносных сосудов, тонкого кишечника и надпочечников.

В России дефицит лизосомной кислой липазы встречается примерно у одного из 70 тысяч новорождённых, при этом распространённость может варьироваться в зависимости от региона и этнической принадлежности.

Выделяют две формы заболевания. Ранняя (инфантильная) форма ДЛКЛ протекает крайне тяжело: без патогенетической терапии она приводит к летальному исходу в 100% случаев, причём более половины детей погибают в течение первых шести месяцев жизни. Симптомы могут включать хроническую диарею, рвоту, выраженное отставание в росте и развитии, увеличение печени и селезёнки, а также быстрое прогрессирование к фиброзу и циррозу печени.

Вторая форма — более поздняя, так называемая болезнь накопления эфиров холестерина. Её течение менее агрессивное, но заболевание имеет прогрессирующий характер. Часто оно остаётся нераспознанным в течение долгого времени и может впервые проявиться у подростков или даже взрослых.

Как можно заподозрить ДЛКЛ

Заподозрить дефицит лизосомной кислой липазы можно уже при первом осмотре живота или во время УЗИ брюшной полости: у большинства пациентов отмечается увеличение печени, а примерно у трети — также и селезёнки. У некоторых детей выявляются признаки поражения кишечника. Нарушения липидного обмена при ДЛКЛ приводят к стойкому повышению уровня холестерина и «плохих» липидов, что значительно увеличивает риск раннего атеросклероза, инфаркта миокарда и нарушений мозгового кровообращения в молодом возрасте.

Можно ли «заработать» ДЛКЛ

Нет, ДЛКЛ — это исключительно наследственное заболевание. У некоторых пациентов диагноз устанавливается после выявления болезни у одного из членов семьи, что требует проведения обследования у всех близких родственников. Дефицит лизосомной кислой липазы не может развиться со временем — он присутствует с рождения. Уже в младенческом возрасте у ребёнка могут быть заметны признаки заболевания: медленно, но неуклонно увеличиваются размеры печени и селезёнки (гепатомегалия и гепатоспленомегалия), появляются отклонения в биохимических показателях крови и липидограмме.

Как сегодня лечат дефицит лизосомной кислой липазы

На сегодняшний день пациенты с диагнозом ДЛКЛ могут получать современное патогенетическое лечение — ферментозаместительную терапию. Она заключается в регулярных капельных инфузиях: один раз в две недели пациенту внутривенно вводится фермент, которого изначально не хватает в организме. Благодаря такому подходу удаётся замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни. Многие люди с дефицитом лизосомной кислой липазы ведут активную и полноценную жизнь: учатся, работают, занимаются спортом, создают семьи.

Что делать, если есть симптомы

Если у вас или вашего ребёнка появились симптомы, похожие на проявления ДЛКЛ (увеличение печени или селезёнки, изменения в анализах крови, высокий холестерин), важно как можно скорее обратиться к врачу. Диагноз требует медицинского подтверждения, и заниматься самолечением при таких признаках недопустимо. Популярные советы из интернета могут звучать убедительно, но без профессиональной оценки они способны навредить. Регулярные обследования, здоровое питание и доверие к врачам — основа раннего выявления и эффективного контроля болезни.

Куда обратиться, если вы заподозрили ДЛКЛ

Как отмечает Анна Бращенкова, медицинский директор AstraZeneca в России и Евразии, при дефиците лизосомной кислой липазы прогноз во многом зависит от того, насколько рано поставлен диагноз. Это редкое наследственное заболевание может долго не проявляться специфическими симптомами, поэтому его диагностика вызывает трудности у врачей.

Если вы хотите узнать больше или получить поддержку, есть несколько проверенных источников:

Информационный портал о ДЛКЛ — содержит сведения о симптомах, диагностике и терапии заболевания. Также на сайте собраны реальные истории пациентов.
Горячая линия Всероссийского общества орфанных заболеваний — 8-800-301-06-51 (звонок бесплатный). Здесь вы можете получить консультацию и помощь.

Эксперт: Татьяна Строкова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, профессор РАН, доктор медицинских наук.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: