«Это не наказание, а испытание»: у моей дочери синдром Шерешевского-Тернера

О беременности я узнала на 4 неделе. Наша девочка была желанной, но на данном этапе мы с мужем не планировали ребенка, так как тогда мне был 21 год, хотелось закончить университет, устроиться на работу, окрепнуть в финансовом плане, а потом думать за построение семейного гнездышка.

Получилось не так, как мы планировали, но муж очень обрадовался такой новости, а я была в шоке. Мне сделали первое УЗИ, все было в порядке. Но буквально через 4 дня ночью открылось кровотечение, меня положили в стационар с диагнозом — отслойка плодного яйца. Все это время был очень сильный токсикоз.

«Узист увидел расщепление верхней губы»

Врачи беременность сохранили, нас выписали почти через месяц. Потом я занималась написанием диплома, статьи, ходила по скринингам, анализам и УЗИ. Все было в порядке, за исключением одной ситуации. Узист увидел расщепление верхней губы. Сказал прийти через неделю, это не точно, срок очень маленький. Конечно, я очень испугалась, но через неделю он опроверг эту аномалию, сказал, что все в порядке.

Все это время мы с мужем готовились к появлению нашей девочки. На 37 неделе беременности у меня опять начало кровить, причём крови было много. На скорой нас забрали и отвезли в роддом. Меня очень долго осматривали, делали УЗИ, все было в норме. Но когда проверили сердцебиение ребенка, сказали, что надо срочно делать кесарево, сердце останавливается.

Нельзя описать словами, как я благодарна тем врачам, они вовремя спасли нашу девочку. Так как я была под общим наркозом, дочку я не видела ещё 2 дня. Она родилась маленькая: вес — 1980 г, рост — 43 см. Нашу первую встречу я не забуду никогда. Такой прилив положительных эмоций и любви я никогда не испытывала!

«На все мои жалобы врачи отвечали, что такое бывает»

Я сцеживала молоко и пыталась кормить дочку сначала с ложки, потом с бутылочки. По советам врача иногда прикладывала к груди, но у дочки не получалось с этим делом. Я заметила, что дочка вроде и высасывает молоко, но его меньше в бутылочке не становится, несколько раз молоко шло через нос. На все мои жалобы врачи отвечали, что такое бывает.

Потом, случайным образом, при очередном осмотре неонатолог обнаружил расщелину нёба. На тот момент я не знала, что это серьёзная патология, и что нужно кормить особым способом. Нас выписали из роддома, дав номер обычного стоматолога, который, как оказалось потом, и представления не имеет, что делать с нёбом.

Методом проб и ошибок, перелопатив весь интернет, объехав чуть ли не весь город, мы нашли специалистов, которые проконсультировали нас. Нашей дочери в плановом порядке была назначена операция. Где мы её будем делать, наше личное дело. У нас в городе есть челюстно-лицевая хирургия, но операции там с 4 лет делают, по определённым меркам это поздно.

Расщелина нёба подразумевает под собой отсутствие перегородки между ротовой полостью и носом. Из-за этого затруднено сосание, глотание и речь. Так же идёт заброс еды в нос и в последствии в уши, что приводит к нарушению слуха. Поэтому очень важно сделать операцию раньше. Но и тут есть минус: из-за раннего вмешательства в твердое нёбо приостановится рост верхней челюсти и понадобится ортодонтическое лечение.

«Диагноз синдром Шерешевского-Тернера»

Мы решили ехать в другой город, по рекомендациям наших врачей, на поезде мы ехали 20 часов с 1.5-месячным ребенком. Там есть челюстно-лицевой хирург, который делает одноэтапную операцию. Очереди бешеные, операция запланирована через 7 месяцев. После поездки мы выдохнули с облегчением, но не на долго.

У дочки постоянно была рвота фонтаном по 5-6 раз в день. Все наши врачи настоятельно рекомендовали ехать к генетику. Опять же мы поехали в другой город и не зря. По результатам кариотипирования поставили диагноз синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма. При данном синдроме интеллект не страдает, а это самое главное. Также у дочки перинатальное поражение ЦНС вследствие гипоксии. Лечились в неврологическом стационаре. Физическое развитие очень отставало. Затем началось…

В 5-месячном возрасте дочке сделали первую операцию, гнойный лимфаденит. Слух ухудшается, срыгивания продолжаются. В 8.5 месяцев сделали операцию на нёбо — наш спасательный круг. Там же нам сказали о синдроме Пьера-Робена. Нижняя челюсть действительно отставала в росте, но апноэ не было.

«Выбора не было»

Было тяжело и дочке, и мне, и мужу. Но мы справились! Затем слух начал ухудшаться до 3 степени тугоухости. Выбора не было. 3-я операция — перфорация и шунтирование барабанной перепонки. До этого момента дочка в возрасте 11 месяцев умела держать голову, переворачиваться и более-менее сидеть. В 11.5 месяца произошло чудо. Дочка начала ползать, хорошо сидеть и вставать на ножки. После этого я убеждена, что все хорошее у нас впереди. Умственно она развивается даже лучше, чем физически (как по мне). Мы видим прогресс.

Эта история изменила меня, моё отношение к жизни. Я уверена, что в нашем случае это не наказание, как мне говорили мои родственники, а испытание, чтобы сделать нас сильнее. Эта ситуация показала мне тех людей, которые несмотря ни на что поддерживают нас и любят. Мне очень повезло с мужем, он всегда верил в нашу девочку, даже когда у меня опускались руки.

Есть еще много моментов, диагнозы не все поставлены. Лечение будет продолжаться ещё долгие годы. Очень больно, когда твой ребенок переживает все эти ужасы. И у меня все равно есть чувство вины перед ней, хотя врачи говорят, что это случайность или генетика. Может со временем это и уйдёт, но пока так как есть.

Хотелось бы обратиться к мамам особенных детей. Да, патологии бывают разной степени сложности. Верьте в своих деток, они сильнее, чем мы думаем! Ваша любовь, надежда и вера творят чудеса.