Маленький Джек Хамфриз родился абсолютно здоровым ребенком. По крайней мере, так сказали врачи 30-летней Луизе и ее мужу Нику из города Лидса (Великобритания). Счастливые родители забрали новорожденного домой, еще не зная, что внутри него уникальная болезнь, которая диагностирована всего у 40 человек во всем мире.
«У меня была нормальная беременность, и когда родился Джек, с ним все было в порядке. Но через месяц наша акушерка забеспокоилась, что он не прибавляет в весе и немного бледен», — вспоминает Луиза.
Их отправили в больницу, где врачи обнаружили у ребенка критически низкий уровень натрия в крови. «Натрий был на уровне 112, и врач сказал, что они раньше никогда такого не видели. Никто не понимал, что с ним не так. Джеку становилось все хуже, его вес падал, несмотря на то что он был на грудном вскармливании и хорошо ел», — говорит молодая мать.
После восьми недель непрерывных обследований, анализов и УЗИ, Джеку поставили диагноз: нефрогенный синдром неадекватного антидиуреза (НСНАД). Проще говоря, генетическое расстройство водного баланса, которое встречается только 1 человека на 100 миллиардов.
«Когда Джеку официально поставили диагноз, мы были счастливы. Лучше так, чем вся эта неопределенность. Поиск в интернете ничего не дал, заболевание было такое редкое, что о нем просто никто не писал», — рассказывает Луиза. И добавляет: «Теперь сын не может пить больше 500 мл воды в день, иначе его уровень натрия упадет, и он может впасть в кому».
Как объяснили родителям врачи, у ребенка гиперактивны рецепторы почек и в организме задерживается слишком много воды, если он через пищу и питье получает более полулитра жидкости. Когда это происходит, вода разбавляет натрий и его уровень резко падает.
«Когда Джек был совсем маленький, было очень трудно ограничивать воду. Он расстраивался, когда сестра ела мороженое, а ему было нельзя», — рассказывает Луиза. Теперь состояние мальчика можно контролировать с помощью лекарственных порошков, которые родители добавляют ему в еду 4 раза в день.
2-летний Джек живет счастливой и нормальной жизнью, каждые 6-8 недель он сдает кровь, чтобы проверить уровень натрия. Ему жизненно важно не допускать обезвоживания или переизбытка воды в организме. После диагноза сына Луиза и Ник прошли тестирование и выяснили, что женщина была носительницей мутировавшего гена, который и вызывает это состояние.
Вспоминая прошлое, Луиза добавила: «Мне было очень тяжело в больнице. Не знаю, как мы это пережили. Врачи сказали, что у Джека это будет всегда, до конца его дней. Заболевание генетическое, поэтому он никогда из него не вырастет. Мои старшие дочери знают, что брат немного особенный, но это их не смущает. Глядя на Джека, даже не подумаешь, что у него такое невероятное и редкое заболевание».
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Врач: «Это не камни в почках. Это схватки. Близнецы скоро родятся»
