У моего ребенка DDX3X-синдром: «Это мой крест»

Ирина Леонова, мама 3-летней Полины, рассказала нам о том, каково быть матерью единственного зарегистрированного в России ребенка с мутацией гена DDX3X в сочетании с редким пороком мозга. На этом свете, все-таки, нет ничего сильнее любви!

Привет! Меня зовут Ирина Леонова (девичья фамилия Михайлова), мне 28 лет. Родилась и выросла в маленьком подмосковном городе Наро-Фоминске. У меня высшее экономическое образование, но по профессии я не работала ни дня. Я журналист. И администратор стоматологической клиники. Люблю путешествовать, читать, танцевать и фотографировать. Была замужем. Со своим бывшим теперь мужем я познакомилась в далеком 2005 году, на первом курсе института. В 2011 году мы стали официально мужем и женой. Осенью 2015 года, через год после рождения ребенка, семья распалась. Это были сложные отношения, которые теперь я с уверенностью назову ошибкой. С Эдвином я прошла всю палитру человеческих чувств: любовь, страсть, ненависть, измена, предательство, страх, угрозы и пустота. В этом списке нет одного – уважения и понимания…

О чем эта статья?

У меня родилась дочь – Полина

Три года назад, 19 августа 2014 года у меня родилась дочь – Полина. Родилась в срок, с хорошими показателями жизни, веса и роста (8/9 Апгар, 3250 гр., 52 см). Беременность протекала хорошо, как говорят, в штатном режиме, ничто не предвещало беды и не настораживало на серьезные обследования. Стресс и ОРВИ во время беременности достаточно распространенные явления.

Роды были не самыми простыми, кстати сказать, партнерские. Закись азота, промедол, окситоцин, слабость родовой деятельности – все это тоже не ново в акушерстве и гинекологии. Но ребенок закричал сам, ее здоровью и жизни ничто не угрожало. Выписали нас на 4 день. Дома Полина вела себя как обычный здоровый ребенок: ГВ, прогулки, игры, книги. Голову научилась держать сама, перевернулась сама, за игрушками следила. Наблюдение у специалистов детской поликлиники также не выявило никаких грубых отклонений.

Но с 5-х месяцев в записях педиатра мы получили запись – микроцефалия (?). Недостаток массы тела. К этому возрасту действительно голова ребенка стала плохо расти, и по объему отличалась от сверстников. Вес Полина к этому возрасту набрала плохо, хотя ела хорошо. К положенному сроку Полина самостоятельно не села, не поползла, и я обратилась к неврологу с жалобой на явную задержку развития.

Я хорошо помню этот прием – от врача я вышла с целым списком диагнозов и направлением на госпитализацию в НПЦ Детской психоневрологии. Это был май 2015 года. За 21 день пребывания в психоневрологическом отделении я увидела то, что предпочла бы навсегда стереть из памяти. Это дети с тяжелым диагнозом – ДЦП разной степени, разных возрастов. Полину обследовали, провели ряд процедур и выставили первоначальный диагноз: перинатальное поражение ЦНС. Синдромальная форма задержки психомоторного развития (под вопросом).

От невролога и генетика больницы я получила краткую трактовку диагноза и настоятельные рекомендации по дальнейшему обследованию девочки на спектр генетических заболеваний, проведению МРТ, реабилитаций. И направление на МСЭК (комиссия на установление инвалидности), т.к. моя Полина по всей вероятности инвалид. С тех пор НПЦ ДП – наш дом. В октябре 2015 года моя дочь получила розовую справку в жизнь, ее признали инвалидом, а я отправилась на поиски причин болезни ребенка и способов реабилитации дочери. К этому времени, отношения с супругом и потерпели фиаско. Он ушел, оставив нас двоих один на один с неизвестным диагнозом.

У Полины врожденный порок мозга – билатеральная полимикрогирия

На второй госпитализации в НПЦ ДП наш врач-невролог называет мне имя реабилитолога, к которому мне необходимо попасть с ребенком. Так я знакомлюсь с ключевыми специалистами Москвы в области реабилитации детей с поражением ЦНС. Я прошла курс обучения кинозиотерапии по методу Войта, мне повезло, шесть занятий были бесплатны. Я подобрала центр реабилитации и ряд методик для занятий с ребенком. Но диагноз Полине так и не поставили, необходимость проведения МРТ и генетических анализов стала очевидна.

Я собрала счета на предстоящие обследования, реабилитацию – и поняла, что свои финансовые резервы я исчерпала. Так, я решилась на благотворительный сбор в своем городе. О Полине сняли ряд сюжетов, статей. Фонды молчали. Откликнулось очень много людей, в том числе местная администрация, бизнесмены, колоссальная поддержка жителей не только Наро-Фоминска, но и других городов. Благодаря помощи людей моя дочь имеет возможность проходить реабилитации и заниматься дома! Мы купили домой виброплатформу, массажный стол, вертикализатор, ортезы, специальную коляску, костюм для совместного хождения детей с ДЦП.

16 марта 2016 года – я, наконец, узнала, против чего идет наша борьба. По данным МРТ у Полины врожденный порок мозга – билатеральная полимикрогирия. Это редкий порок мозга, формирующийся на 2-3 триместре беременности. Это истинное ДЦП. Диагноз часто сопровождают судороги, умственная отсталость, двигательные нарушения, проблемы со зрением, слухом. Помимо МРТ, мы прошли целый спектр генетических анализов, начиная с обычного кариотипирования, заканчивая полным клиническим секвенированием экзома. Результат последнего анализа на генетику поставил точку в диагнозах ребенка – ранее не описанная мутация 13 экзоны гена DDX3X.

Недавно меня нашли семьи, детям которых тоже установлен диагноз мутация гена DDX3X. Все они из США и Европы. Пообщавшись с родителями этих детей, я узнала, что есть сайт, фонд и ученый доктор Шерр, который взялся за исследование этой мутации. Очень трогательно и тепло прошло знакомство в группе, ребята скидывали мне фотографии своих дочерей, видео, рассказывали, как проходит реабилитация и каких успехов достигли дети. Есть день встречи семей — weekend, где все встречаются в живую, общаются. 17 ноября в Сан-Диего в этом году!

Между собой мы называем его DDX3X-синдром

В настоящий момент в базе данных генетических заболеваний OMIM описано 38 клинических случаев. Названия у синдрома нет, так как ведутся исследования. Между собой мы называем его DDX3X-синдром. Известно, что Полина – единственный зарегистрированный ребенок в России с такой мутацией гена в сочетании с редким пороком мозга.

Мутация гена DDX3X характерна только для девочек. И включает целый ряд признаков:

особенности внешности (маленькие глаза, рот, ушные раковины, брови, кожа, гиперпластичные (мобильные) суставы, и другие стигмы);
двигательные нарушения ( атаксия, гипотония, нарушение осанки, походки, задержка физического (моторного) развития);
низкий вес;
поражение мозга (разные формы, включая пороки развития (мальформации, полимикрогрия и т.д.);
умственная отсталость (в настоящее время научно обоснована связь между УО и мутацией гена DDX3X. Это и есть причина УО).
особенности поведения (стереотипии, РАС и т.д.);
эпилепсия.

В нашей «семье» около 100 человек из США, Израиля, Европы. Дети похожи внешне, степень УО разная, как и уровень моторного развития. Полину также внесли в список детей с DDX3X-синдромом. Есть у нас и три мальчика, они и их мамы — ключ к разгадке синдрома и возможных вариантов его лечения/коррекции.

Между нами океан, другие страны, языки, у нас сложные дети и общие цели, но мы вместе, мы счастливы, несмотря и вопреки…

Отец Полины злостно уклоняется от оплаты алиментов

Реабилитацией и воспитанием ребёнка занимаюсь я одна. С момента развода отец Полины злостно уклоняется от оплаты алиментов, в воспитании и лечении ребёнка участия не принимает. История с биологическом отцом ребенка весьма плачевна. Сдвинуть с мертвой точки вопрос алиментов даже с помощью ФССП не получается, он попросту не приходит к ним, официально не трудоустроен. Помимо уклонения от оплаты алиментов, он всячески старается меня унизить, оказывая психологическое давление, угрожая лишением родительских прав, обвинением в мошенничестве, кражей ребенка и даже признанием меня недееспособной (методы и люди, благодаря которым он может так сделать, мне известны). Особенно низко звучат его претензии к инвалидности ребенка и благотворительных акциях. Его не пугает уголовное наказание за неоплату алиментов, не пугает и рецессивный доминантный характер наследования диагноза. Он женат второй раз, и таким образом ставит под угрозу здоровье своих будущих детей. Также в «подарок» от брака с ним – мне достался автокредит в 445 тыс. рублей. Долг я в судебном порядке разделила, но решение суда заочное, т.е. он на заседания не являлся и естественно решение суда не выполняется.

За время реабилитаций достигнута стабильная положительная динамика, и врачи могут говорить о перспективности состояния ребёнка. Полине в августе будет три года. Она не ходит, не сидит сама, почти не понимает обращенную речь, у нет навыков самообслуживания, контроля положения тела, проблема с координацией. Но мы многому научились: ползать на четвереньках, вставать в кровати и у опоры, у нее появился указательный жест, шаговые движения, звуки, ушел нистагм и снят диагноз аутизм. Она видит и слышит! Мы живем «чемоданной» больничной жизнью, я контролирую положение ее тела, я ее руки и ноги, я берегу ее от стресса и вирусных болезней, т.к. любой из этих факторов может стать причиной эпилепсии. В настоящее время картина ЭЭГ без очагов и паттернов эпилепсии, судорог никогда не было. И я надеюсь, не будет! Полина жизнерадостная и сильная девочка, любит музыку, книги, воду (купаться), советские мультфильмы.

Меня пугает будущее ребенка, т.к. судьба человека с ментальной инвалидностью в России весьма плачевна – интернат, а родственников, родных братьев и сестер у Полины нет. Поэтому моя задача проста – научить ее навыкам самообслуживания и жизни без меня…потом.

Это мой крест, и я знаю его вес

Жизнь с диагнозом собственного ребенка сравнима с гонкой со временем, я не в силах его обогнать, но и потерять не имею права. Я приняла этот диагноз не сразу. И любовь, истинная любовь к особому ребенку пришла не сразу. Начала как все, кому сообщают о страшном заболевании ребёнка — со слёз, отрицания и ненависти. Я выставлена на ежедневную борьбу, прежде всего с собой!

В мае 2015 года я вышла из стен детской психоневрологической больницы совершенно другим человеком. С другими ценностями и мировоззрением. Я научилась совладать и довольно мирно жить с чувством боли. Тогда хотелось просто забиться в угол и выть, иначе боль разорвала бы меня на части. Я приняла диагноз, смирившись с тем, что пишет медицинская литература о нем. Я научилась просто жить с моей Полиной. Жить и ценить каждый день. Я научилась многим методам реабилитации.

Это мой крест, и я знаю его вес. Это не моё наказание, а дар, чтобы понять истинную цену человеческой жизни, любви, вере и надежде. Любовь, не знающая границ, появилась, когда стало ясно, что, по сути, я единственный человек в жизни ребёнка, который принесёт ей радость и улыбку, я ее связь с миром. Я хорошо помню этот день. Тогда умерла всякая надежда на излечимость. Этот день МРТ — 16 марта 2016 года. Любовь — заключительный этап признания болезни. Поля ответила тем же. А это дорого стоит. За ее объятия (осознанные) и руки, стремящиеся обвить мою шею, я отдам все сокровища мира. Я знаю, что она меня любит. Она сильнее меня. Другой любви мне не надо. Знаю ли я, что такое счастье – да! Моя дочь в три неполных года называет меня мамой и может стоять 10 секунд!