33-летняя Шарлотта Смит из Нортгемптоншир (Англия) узнала о наследственном заболевании в августе 2018 года. Учитывая ее состояние, врачи боятся, что она не доживет до 40 лет.
«Сколько конкретно времени осталось, никто не может сказать, но я думаю, что не так много. От болезни Хантингтона нет лекарства, поэтому я лишь могу смотреть на то, как мое тело полностью перестает функционировать. Сейчас я пишу план до конца своей жизни. Я хочу провести как можно больше времени с детьми, оставить им хорошие воспоминания», — говорит Шарлотта.
Женщина всегда была забывчивой и не помнит многого из последних 25 лет, включая рождение детей. «Бывают случаи, когда дети вспоминают что-то, а я даже не могу поддержать разговор, просто этого не помню», — признается она.
До того, как поставили диагноз, Шарлотта часто падала, ходила во сне или совершала непроизвольно резкие движения. Она думала, что просто неуклюжая и старалась быть внимательнее. Когда у нее нашли болезнь Хантингтона, мать троих детей вздохнула с облегчением.
«Я больше не работаю, хотя раньше изо всех сил старалась несмотря на то, что очень уставала. Еще я бросила водить машину, потому что садиться за руль слишком опасно, и теперь мои дни проходят дома. Мне очень трудно общаться, я чувствую себя неловко, задавая одни и те же вопросы», — говорит Шарлотта.
От предыдущих браков у Шарлотты есть два сына: одному 11, другому – 12 лет. С нынешним мужем она воспитывает 7-летнюю дочь. У всех детей уже начинают проявляться некоторые симптомы болезни Хантингтона.
«У мальчиков повышенная тревожность и проблемы с поведением, дочь довольна неуклюжа. Я разговаривала со специалистом, и он говорит, что если ситуация не изменится, то в 18 лет они пройдут тестирование. Пока их шансы 50 на 50», — рассказывает Шарлотта.
В целом дети знают о ее состоянии, но не до конца понимают, что оно означает для них. Они много помогают маме, приносят ей чай и еду, напоминают о необходимости принять лекарства.
«Дети любят купаться в море, но раньше мы могли позволить себе только неделю или выходные. Сейчас я собираю деньги, чтобы поехать в двухнедельный отпуск в Турцию в конце сентября на все включено», — говорит она.
В семье Смит это уже не первый случай. По словам Шарлотты от болезни умер дедушки, а в 2017 году такой же диагноз был поставлен и ее отцу. Недавно женщина обнаружила еще одного родственника с подобными симптомами.
Болезнь Хантингтона — это состояние, при котором части мозга перестают нормально работать с течением времени. Она передается от родителей. Симптомы обычно проявляются в возрасте от 30 до 50 лет. Среди них: трудности с концентрацией и провалы памяти, депрессия, неуклюжесть, суетливые движения, перепады настроения, проблемы с глотанием, речью и дыханием.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
