Ух, и жарко сейчас в Москве, причём не только в прямом, но и в переносном смысле. Шипим, кипим и пузыримся мы не только от тридцатиградусной жары, но и от новостей, которые поступают к нам из Правительства.
Метка: Генетические заболевания
20 сентября 2020 года, за 7 минут до полуночи, наш сын появился на свет. Глядя на него, я почти сразу же забыла о родовой боли. Прекрасный, здоровый мальчик! Мы с мужем не могли отвести глаз от нашего ребенка и сразу поняли, что имя, которое мы выбрали, ему идеально подходило.
В 2017 году на нашем сайте вышло интервью с Ириной Леоновой, мамой маленькой дочки с редким DDX3X-синдромом. Спустя 3 года мы снова поговорили с ней и сегодня публикуем первую часть нашего разговора: о «кухне» и психологии благотворительных сборов в России.
Когда вы с мужем принимаете решение завести детей, то прокручиваете в голове миллион сценариев, какой может стать ваша жизнь после родов. У вас будет мальчик? Может быть, девочка? Или сразу трое детей?
33-летняя Шарлотта Смит из Нортгемптоншир (Англия) узнала о наследственном заболевании в августе 2018 года. Учитывая ее состояние, врачи боятся, что она не доживет до 40 лет.
Ольге 30 лет. Ее первая беременность закончилась выкидышем, второй ребенок родился с синдромом Дауна, третий – здоров, а четвертый – умер через 2 года. Несмотря на все трудности, женщина мечтает снова стать мамой. «Я не сдаюсь и надеюсь родить еще одного полностью здорового ребенка», — говорит она.
Маленький Джек Хамфриз родился абсолютно здоровым ребенком. По крайней мере, так сказали врачи 30-летней Луизе и ее мужу Нику из города Лидса (Великобритания). Счастливые родители забрали новорожденного домой, еще не зная, что внутри него уникальная болезнь, которая диагностирована всего у 40 человек во всем мире.
У малышки Ады Кешишянц очень редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа. Единственное лекарство, способное ее вылечить — самый дорогой в мире препарат Zolgensma. Ее мама Майя рассказывает в какой страшной ситуации оказалась их семья из-за болезни дочери и эпидемии коронавируса.
Родителям годовалого Логана приходится нелегко. Мало того, что их сын родился с синдромом Алажиля, так еще и люди вокруг постоянно комментируют его внешность и пытаются дать молодой семье непрошенный совет.
4,5-летняя Руби – обычный милый ребенок, но это только на первый взгляд. За обаятельной улыбкой скрывается девочка, чье будущее туманно и неопределенно.
Два года назад в молодой семье из Санкт-Петербурга родилась уникальная девочка Оля. Что врачи нашли в ней такого особенного? И может ли жизнь стоить 1 миллион долларов? Об этом и многом другом читайте в нашем интервью.