Как обычно, в пятницу, мы подводим итоги недели и публикуем самые значимые новости. Конечно, со своими комментариями, чтобы прояснить ситуацию.
Метка: Спинальная мышечная атрофия
С 2006 года новорожденных в России проверяют сразу же после родов на 5 наследственных заболеваний. Однако с 2021 года неонатальный скрининг расширят до 36 заболеваний.
У малышки Ады Кешишянц очень редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа. Единственное лекарство, способное ее вылечить — самый дорогой в мире препарат Zolgensma. Ее мама Майя рассказывает в какой страшной ситуации оказалась их семья из-за болезни дочери и эпидемии коронавируса.
Привет, Лютик. Это мама. Я скучаю по тебе и знаю, что ты это знаешь. Я скучаю по твоему голосу, твоим большим глазам и постукивающим пальцам, по нашей жизни с тобой.
34-летняя мама из Сиднея потеряла своего первого ребенка в прошлом году из-за диагноза «Спинальная мышечная атрофия (СМА), 1 типа». Девочке было всего 7 месяцев, когда она умерла.