Я всегда мечтала о детях. Чувствовала, что быть мамой это мое. В 19 лет вышла замуж, ровно через год родила дочь, а еще через год с небольшим забеременела во второй раз. Беременность проходила довольно легко, мы с мужем были рады, что ждем сыночка.
На УЗИ в 33 недели сказали, что малыш отстает по размерам, но внимания особо на это ни сам врач УЗИ, ни гинеколог не обратили. Мое сердце было не на месте и через месяц я решила обследоваться еще раз. Оказалось, что наш сын еще больше отстает, порекомендовали лечь в стационар. Мне ставили капельницы, от которых было ужасно плохо, но я терпела. После курса лечения на контрольном УЗИ сказали, что ребенок все также маловат, но так как я сама невысокая, то для меня это нормально. За день до родов предполагали вес в 2700.
Родила я, даже испугаться не успела. С момента, когда я поняла, что рожаю, до первого крика малыша прошло 2 часа. У сына был вес 3320, и я радостно звонила всем, рассказывала, как врачи ошиблись с весом.
С утра мне принесли моего малыша, и вроде бы все хорошо…но так как у меня это второй ребенок я понимала что что-то не так. Ребенок практически не плакал, не брал грудь и даже, простите, не какал. Врачи осматривали его и уверяли что все нормально. Только на вторые сутки обнаружили, что у сыночка перелом ключицы, после снимка увидели еще и смещение и перевезли его в областную больницу в другой город.
«Специфический плач»
А дальше проблемы нарастали как снежный ком — началась гипербилирубинемия (патологическая желтуха), обнаружилась внутриутробная инфекция, оказалось, что у него было обвитие пуповиной, о котором мне в роддоме даже не сказали. Через пять дней меня выписали и мы с мужем поехали к нашему малышу.
Очень приятная женщина врач рассказала о его состоянии, а затем начала говорить, что у малыша есть некоторые особенности во внешности, а главное, специфический плач и они подозревают у нас генетическое заболевание: синдром кошачьего крика. Сказала, что скоро должен приехать генетик и взять кровь на анализ. Мы вышли из больницы, зашли в интернет и то, что мы прочитали об этом диагнозе, повергло нас в шок. Но мы сразу для себя решили — при любом исходе это наш ребенок, мы заберем его и будем любить и заботиться о нем.
Синдром кошачьего крика — болезнь, которая встречается лишь у 1 из 50 000.
Через несколько дней я легла в больницу к сыну. Очень сложно было ждать результатов, но я старалась держать себя в руках. Когда ему было 3 недели, пришел положительный ответ. Хромосомная болезнь, делеция короткого плеча хромосомы 5, синдром Лежена, синдром кошачьего крика. Болезнь, которая встречается лишь у 1 ребенка из 50 000.
Еще синдром кошачьего крика называют синдромом Лежена, по имени
педиатра, который впервые описал данное заболевание в 1963 году. Проявление синдрома кошачьего крика обусловлено потерей генетической информации, которая хранится на участке пятой хромосомы.
