fbpx
Рубрики
Материнство

В Англии родилась девочка, которая может сломаться от кашля

В Великобритании родилась девочка, у которой настолько хрупкие кости, что даже чихание, кашель или хихиканье могут вызвать перелом.

37-летняя Эмма Томлинсон и ее 32-летний муж Луис впервые узнали о том, что с их ребенком что-то не так, во время обычного УЗИ на 20 неделе беременности в январе 2019 года. Тогда врачи обнаружили у ребенка перелом бедра и заподозрили неладное.

«До этого момента моя беременность протекала гладко», — вспоминает Эмма, мама 11-летнего Джошуа и 3-летнего Маркуса. «Я вошла в кабинет и легла на кушетку, ожидая, что все будет как обычно, как было с моими мальчиками. Но врач сначала замолчал, а потом сказал нам, что есть некоторые проблемы и нужно получить второе экспертное мнение».

Через шесть дней взволнованные родители попали на консультацию и услышали, что бедренные кости их дочери сгибаются. Врачи предложили Эмме сделать амниоцентез, чтобы разобраться в причинах патологии более детально, но пара, боясь выкидыша, решила отказаться от теста.

«Это не имело значения. Я знала, что мой ребенок будет любим независимо от обстоятельств», — объясняет Эмма.

Врачи беспокоились, что у ребенка может быть несовершенный остеогенез и рекомендовали Эмме рожать через кесарево сечение, потому что естественные роды могут быть смертельны для ребенка с мягкими костями.

несовершенный остеогенез

Маленькая Мия родилась во время планового КС на 37 неделе 13 мая в 9.31 утра весом 2 330 гр. и была немедленно доставлена в неонатальное отделение. Через три дня после ее рождения врачи подтвердили диагноз, о котором уже догадывались — несовершенный остеогенез (НО).

«Врач рассказал нам все о хрупких костях и объяснил, что состояние вызвано дефектом, когда коллаген, ответственный за поддержание костной структуры в организме, отсутствует или низкого качества», — говорит Эмма. «У детей с НО обычно выпуклые лбы, большая голова в целом и грудь колокольчатой формы, но Мия выглядела как обычный ребенок».

Проведя неделю в отделении для новорожденных, Мия смогла вернуться домой со своей семьей. С тех пор супруги научились обращаться со своим драгоценным новорожденным.

«Она похожа на фарфоровую куклу — такая хрупкая», — говорит Эмма. «Каждый раз, когда ты держишь ее, ты можешь сломать ей кость. Если она чихает, кашляет или хихикает, она тоже может сломать кость — это страшно. Мы должны быть очень осторожны, поднимая ее, меняя подгузник или купая».

Но семья твердо решила не заворачивать свою дочь в вату. И хотя она, вероятно, не сможет прыгать на батуте или заниматься спортом, они не хотят, чтобы заболевание сдерживало ее.

Эмма говорит, что, когда ее дочь начнет ходить, ей понадобятся металлические стержни, чтобы предотвратить переломы и сделать ее более подвижной.

несовершенный остеогенез

«Я не хочу, чтобы люди смотрели на нее и жалели, — говорит Эмма. «Мы полны решимости подарить ей невероятную жизнь».

Что такое несовершенный остеогенез (НО)?

Несовершенный остеогенез (НО) описывают как генетическое заболевание костей, характеризующееся хрупкими костями, которые легко ломаются. Человек рождается с этим расстройством и страдает на протяжении всей своей жизни.

НО является редким заболеванием. В среднем, один из 15 000 младенцев рождается таким.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: «Родители – эгоисты»: в сети критикуют пару, родившую дочь в 67 лет

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.