неонатальный скрининг заболевания

С 2006 года новорожденных в России проверяют сразу же после родов на 5 наследственных заболеваний. Однако с 2021 года неонатальный скрининг расширят до 36 заболеваний.

Что такое неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг проводится в роддоме, либо дома, если маму с малышом выписывают раньше срока. У детей берут кровь из пяточки, через 3 часа после кормления на 4 день жизни (или на 7 день, если роды были преждевременные) и отправляют её на анализ.

Если результаты хорошие, вы никогда о них не узнаете. Если плохие – с вами оперативно свяжутся и отправят на дополнительные тесты, обследования и анализы, либо распишут лечение. Для вашего успокоения приведём официальные сроки: в среднем, анализ делают 10 дней, и если после вам никто не позвонил, всё с вашим малышом в полном порядке.

Неонатальный скрининг: какие заболевания входят?

Почти 14 лет всех детей в России проверяли только на 5 заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, а с этого года список расширят почти в 7 раз. Теперь детей будут проверять на 36 «поломок» в организме. Мы обратились в центр Кулакова и узнали, какие именно заболевания войдут в новый расширенный неонатальный скрининг:

  • 29 наследственных болезней обмена
  • 2 наследственных заболевания обмена (галактоземия, дефицит биотинидазы)
  • 3 заболевания (врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром)
  • 2 наследственных заболевания (спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты)

Исследования будут проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и молекулярно-генетическим методом, а также на уже имеющемся оборудовании для флуориметрического и иммуноферментного анализа.

Всех ли детей проверят на эти заболевания?

Нет, расширенный неонатальный скрининг охватит не всех новорожденных. Перечень регионов еще предстоит утвердить. Например, только 200 000 новорожденных в различных регионах России будут обследованы на СМА и генетические вариации ПИД – тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. Однако и это уже успех, первый шаг на пути.

Сергей Иванович Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России: «Ежегодно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова диагноз спинальная мышечная атрофия подтверждается в среднем у 170 пациентов. Диагноз первичный иммунодефицит – у 15 – 20 детей. К сожалению, в большинстве случаев заболевания выявляются после появления первых симптомов, а это говорит о том, что в организме пациента уже произошли необратимые изменения, появились тяжелые осложнения. Пилотный проект охватит несколько регионов России, он позволит выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения».

Предполагается, что в дальнейшем расширенный неонатальный скрининг охватит все российский регионы.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: