34-летняя мама из Сиднея потеряла своего первого ребенка в прошлом году из-за диагноза «Спинальная мышечная атрофия (СМА), 1 типа». Девочке было всего 7 месяцев, когда она умерла.
Перед Рождеством она забеременела вновь, а на этой неделе стало известно, что у ее будущего ребенка такое же смертельное заболевание и придется прервать беременность.
— Я не понимаю этого мира, — сказала Рейчел. — Все, что я хочу сделать, это пойти спать и не просыпаться, пока мир не будет относиться к нам справедливо. Я так устала от боли, я хочу делиться счастьем и любовью.
До беременности врачи уверяли, что у них есть 75% уверенность, что ребенок родится здоровым. К сожалению, они попали в те самые 25%. «У нас вторая девочка. И она снова с СМА. Как?» — спрашивает Рэйчел.
Что такое СМА?
- Спинальная мышечная атрофия редкое наследственное генетическое заболевание мышц.
- Поражаются не только мышцы руки и ног, но и все внутренние мышцы, отвечающие за дыхание и глотание.
- Потеря моторных нейронов приводит к прогрессирующей мышечной слабости и истощению.
- Спинальная мышечная атрофия передается детям от родителей.
- Один человек из тридцати пяти неосознанно является носителем этого гена.
Пара сделала 5 попыток ЭКО в надежде продолжить свою семью. Когда перед Рождеством они узнали, что беременны, причем естественным путем, то были в восторге.
«Мы знали, что проведем первые 3 месяца в неизвестности. Сможем ли мы сохранить нашего ребенка? Будет ли у него такое же заболевание, как у первой дочери? Поэтому держали всю беременность в тайне», — рассказывает Рейчел.
На прошлой неделе, в 12 недель и 4 дня, Рейчел сделали пункцию. Результаты пришли вчера.
«Ребенок — красивая маленькая девочка, похожая на Маккензи, тоже имеет СМА», — сказала она. Теперь нам придется прервать беременность. Я должна провести следующие несколько дней, зная, что она скоро уйдет. Я не знаю, как попрощаться с нашим ребёнком».
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
