1_,болезнь генетическая

Два года назад в молодой семье из Санкт-Петербурга родилась уникальная девочка Оля. Что врачи нашли в ней такого особенного? И может ли жизнь стоить 1 миллион долларов? Об этом и многом другом читайте в нашем интервью.

Катя, расскажи о жизни вашей семьи до рождения ребенка.

С Ваней мы были вместе 6 лет. Жили как обычная семья и однажды поняли, что готовы к пополнению. Оленька – наш желанный и первый ребенок.

Как проходила беременность и роды? Были ли какие-то осложнения?

Беременность протекала очень хорошо, каждые две недели я ездила в женскую консультацию на плановый прием, регулярно сдавала все назначаемые врачом анализы, делала УЗИ. Пол нашего ребенка мне не смогли сказать даже на третьем УЗИ — то отвернется, то ножкой, то пуповиной закроется. Все обследования и анализы были отличные. ПДР ставили на 24 октября 2017 года. К этой дате мы купили кроватку, ванночку, я перестирала и перегладила все детские одежки и пеленки, все разложила по ящичкам. Все было готово к появлению малыша.

Я очень волновалась, первый раз ведь. Но малыш не спешил появляться на свет. На сроке в 41 неделю меня положили в дородовое отделение. Взяли кучу анализов, сделали УЗИ, КТГ и решили, что ребеночек “готов”. 2 ноября в 16 часов мне дали «волшебную» таблетку, а в 14.15 часов 3 ноября малышка появилась на свет!

генетические заболевания

Когда родилась Оля, сколько баллов по шкале Апгар она набрала?

8/9 Апгар, сама сразу закричала, ее положили мне на живот – первый контакт очень важен и для ребенка, и для матери. Потом неонатологи забрали ее, чтобы осмотреть, измерить, взвесить и запеленать. Мне сообщили рост и вес – 50 см. и 2 900 гр.

В первые месяцы ее жизни замечала ли ты или педиатр что-то странное?

В три недели у малышки начались колики, врач выписала нам травяные капли и лекарство. Но, к сожалению, помогали они не всегда, и мы носили Олю на ручках и днем, и ночью. По рекомендациям врачей из роддома я часто выкладывала Оленьку на живот, катала на мяче.

В месяц мы прошли всех положенных врачей, сделали УЗИ сердца, УЗИ головы, УЗИ брюшной полости, сдали анализ крови и мочи — все отлично, только голова Оленьки врачам показалась большой, но детки в таком возрасте все головастики. Я даже нашла мою детскую карточку и в Олином возрасте у меня была такая же большая голова. Вес и рост Оля набирала исправно, хорошо кушала. В месяц научилась улыбаться, рассматривать игрушки, следить за ними. Лежа на животике, все время усердно стремилась ползти вперед. А потом как-то развитие остановилось.

Я все ждала, когда Оля начнет все хватать и будет уверенно держать голову. Когда ей было 3 месяца, я опросила всех подруг, перечитала интернет и везде было написано, что есть время до 4 месяцев, и педиатр говорила: не торопите, научится. Но к 4 месяцам этот момент так и не настал. Кушает хорошо, растет, улыбается, но голову толком не держит, игрушки в руки брать не пытается и следить за ними стала как будто хуже…

Когда вы поняли, что дочь серьезно больна? Кто поставил диагноз?

Мы долго не верили в серьезность ситуации и даже не догадывались, что нас ждет. В 5 месяцев попали с Олей в ДГБ №1 с подозрением на судороги. К счастью, судороги не подтвердились и эпиактивность не нашли. Там, наверное, я в первый раз поняла, что все очень серьезно и страшно. Я увидела детей с неврологией и задумалась про генетические заболевания.

В какой-то момент нашими соседями по палате стали мама с 2-месячной здоровой девочкой (у нее случился обморок и поэтому привезли в больницу), и тогда я осознала, насколько отличается здоровый двухмесячный ребенок и 5-месячная Оля.

Пока мы лежали в больнице я перечитала все доступное по детской неврологии и генетическим заболеваниям. Вот почему никто до беременности мне не рассказал, что такое бывает? Оле сделали МРТ и вынесли приговор: есть изменения и, скорее всего, у нее лейкодистрофия. Выписавшись из больницы, мы поехали на прием к генетику, и она сразу озвучила диагноз — болезнь Канавана, но его нужно было еще подтвердить.

Мы сдали генетический анализ, и в июне 2018 года, когда Оле было 7 месяцев, получили результаты. Я до последнего не верила, что он подтвердится. Вероятность рождения такого ребенка меньше, чем 1 на 1 000 000, это как выиграть очень крупную сумму в лотерею, только наоборот…У Оли нашли две мутации в гене ASPA — диагноз «болезнь Канавана» подтвердился.

3_болезнь Канавана

Болезнь Канавана – генетическое заболевание. Можно ли было обнаружить его во время беременности?

Если в семье или у родственников не рождался больной ребенок и нет в роду евреев – никто не станет вас проверять на это заболевание (в Израиле и США для людей еврейского происхождения такой анализ обязателен) — и мы не из этой категории. Все родственники здоровы, ни у кого никогда никаких проблем с детьми не было, да и евреев ни у меня, ни у Вани в роду нет.

А на УЗИ это заболевание не видно, да и в первые месяцы ребенок не отличается от здорового.

Конечно, можно самим сделать генетический паспорт во время планирования беременности, но об этом никто не рассказывает. Удовольствие не дешевое, порядка 100 000 рублей, но ведь лечение и реабилитация при любом генетическом заболевании будет стоить во много раз дороже.

Откуда вообще взялся этот «сломанный ген» в вашей семье? Ты задавала такой вопрос генетикам?

Да! И даже более того, все наши родственники сдали анализ на выявление этого «сломанного гена». Мне он достался от моего папы, а Ване (мужу) от его папы.

Что сказали тебе врачи после постановки диагноза?

Посочувствовали и пожелали сил, терпения и удачи. А также посоветовали в следующую беременность обязательно делать пренатальную диагностику.

1_,болень Канавана

Есть ли какое-то лечение или реабилитация для таких детей в России?

В России лечения нет. Никакая реабилитация не поможет, если не заменить «сломанный ген». Но таким детям очень важна профилактика – гимнастика, растяжки, массаж, чтобы избежать вторичных деформаций и осложнений, связанных с их неспособностью самостоятельно двигаться.

Еще очень важна хорошая техника: специальная коляска, вертикализатор, специальное домашнее кресло, и огромное количество специальных подушечек, чтобы ребенок в течения дня и ночью занимал правильное положение. Периодически мы с Олей ездим на консультацию к одному из лучших физиотерапевтов в России, к счастью, она работает в Санкт-Петербурге.

На прошлой неделе Оле исполнится 2 годика. Что девочка умеет на настоящий момент?

Оля умеет улыбаться, смеяться и грустить, громко кричать и выражать свои эмоции, говорить «агу» и издавать много забавных звуков. Умеет держать в руке предмет, который ей нравится или отпустить тот, который не нравится, но не может взять его сама.

Она умеет следить за предметами, на животике секунд 30 может удержать поднятую голову. Может показать, что она хочет кушать или на ручки. Вообще, мне кажется, что она все понимает, но не может ни сказать, ни показать жестами.

Оля не умеет ни ходить, ни сидеть и даже голову толком не держит.

Как проходит ваш обычный день? Чем вы занимаетесь?

Обычно так же как и предыдущий: кушаем, отрыгиваем воздух на ручках (Оля как новорожденный не может это сделать сама и ее нужно носить вертикально, чтобы воздух вышел, иначе будет болеть животик), занимаемся, играем, делаем гимнастику, растяжки, упражнения, если погода хорошая – ходим гулять.

Режим дня у Оли смещенный, она просыпается обычно часов в 10 утра и засыпает, в лучшем случае, в полночь, а иногда и до 5 утра может веселиться или грустить. Большую часть времени Оля проводит на руках, часто воздух выходит с трудом… Муж завидует моим бицепсам, но спина ужасно болит и разваливается.

Как муж и родственники отреагировали на рождение особенного ребенка?

Все были в шоке, долго не верили… но Олю все очень любят. Сейчас Ваня очень много работает, с утра до ночи, часто в выходные, чтобы заработать как можно больше на лечение Оли.

5_болезнь Канавана

Молодые мамы здоровых детей часто впадают в депрессию после родов, чувствуют себя изолированными от общества. А ты? Каково тебе пришлось?

Мой каждый день как «день сурка». Честно, очень тяжело, я ужасно устала и психологически, и физически, но я не сдамся! Оказавшись в такой ситуации, переосмысливаешь многие вещи и смотришь на мир уже совсем по-другому. На самом деле самые отзывчивые люди — родители особых детей, я регулярно общаюсь с мамами таких деток как Оленька. Сейчас в век интернета общение более чем доступно.

А как люди на улицах реагируют на тебя с дочкой?

Мы живем сейчас в области, все соседи нас знают и помогают кто чем может. А в городе мы по улицам особо не ходим, у Оли очень слабый иммунитет и ей крайне нежелательно бывать в толпе. А в парках, мне кажется, многие не обращают на нас внимания, коляска и коляска, да и Оля еще совсем малышка и на первый взгляд она не отличается от здоровых малышей.

Уход за Олей требуется круглосуточный. Ты пока сидишь в декрете, а дальше? Что будет дальше с твоей жизнью?

Мой декрет уже кончился, я уволилась и оформила пособие по уходу за ребенком-инвалидом. К счастью, в этом году его подняли. Но я верю, что мы вылечим Оленьку и сможем жить как нормальная семья.

Есть ли какая-то поддержка от государства?

Государство платит нам пособия, с трудом, но можно получить компенсацию за приобретение хорошей техники (коляска, домашнее кресло и т.д.). Конечно, для нормальной жизни этого не хватает, особенно, с ребенком-инвалидом, но хоть что-то. Я вообще думала, что пособия будут меньше.

Что касается лечения, сейчас мы собираемся подать документы на программу, по которой возможно получить оплату лечения за границей, но я боюсь, что в ответ нам пришлют отписку.

К слову, о лечении за границей. В настоящий момент ты собираешь больше 1 миллиона долларов на лечение Оли в США. Откуда взялась такая огромная сумма?

Единственный шанс вылечить Олю — это генная терапия, новейший метод лечения. Суть в том, что правильная версия гена, запакованная в специальный вирусный вектор, будет им доставлена в нервные клетки мозга, где ген распакуется и начнет синтезироваться нужный фермент, и все начнет работать, как и должно было быть. Как вы понимаете, производство этого вектора с запакованным геном чрезвычайно трудное, и отсюда такое дорогостоящее. Для него требуется дорогое сложное оборудование, квалифицированные специалисты, да и лабораторий, отвечающих всем строжайшим стандартам (которые потребовала ФДА) совсем мало и в них огромные очереди.

Производство векторов — это очень перспективная технология и многие сейчас разрабатывают методики лечения различных заболеваний генной терапией. Большая часть суммы (800 000$) — это стоимость Олиной доли вектора, остальные 340 000$ – стоимость обследований до и после операции, само введение вектора и страховка.

Какова вероятность, что американские врачи помогут Оле? Их инновационное лечение гарантирует результат или дает надежду?

Безусловно 100% гарантии дать никто никогда не сможет, даже от банального гриппа можно умереть. Но прогноз американских врачей очень хороший, они лечат уже успешно этим методом другие генетические заболевания, поэтому я верю, что все будет хорошо, и Оля всему сможет научиться после терапии.

4_ ребенок инвалид

Есть ли дети, которым уже помог их метод лечения?

Нет, Оля будет в группе 10 первых вылеченных от болезни Канавана детей.

Ты собираешь деньги сама или с помощью фондов?

Нам помогают 4 небольших фонда, но у них нет ни связей на ТВ, ни крупных меценатов. Все крупные фонды нам отказали — лечение заграницей, очень редкое заболевание (нет такого у них в уставе), очень большая сумма. Я продолжаю писать разным фондам, но большинство отказывают нам по тем же причинам, что и крупные…

Поэтому большую часть мы собираем сами — ведем группы в соцсетях, организовываем благотворительные мероприятия — ярмарки, концерты, мастер-классы. Я бесконечно пишу всем: СМИ, компаниям, известным людям просьбы о помощи — но многие просто ничего не отвечают, боюсь, что мои письма оседают у администраторов и менеджеров и не доходят до адресата. Поэтому я прошу помощи и у всех своих знакомых и незнакомых людей. Такую сумму невозможно заработать за всю жизнь обычной семье, но ведь если 700 000 человек пожертвуют по 100 рублей — сумма на лечение Оленьки будет собрана!

Каким ты видишь будущее дочери?

Я верю, что мы ее вылечим и она сможет всему научиться и сама выбрать свое будущее.

В начале нашего разговора ты обмолвилась о втором ребенке. Планируешь еще родить?

Да, я хочу родить второго ребенка, а может и третьего, но сначала мы вылечим Оленьку. Сейчас для нас уже готовы маркеры на это заболевание и в случае следующей беременности его можно будет диагностировать на раннем сроке.

Что было самым трудным для тебя, как для мамы, за эти 2 года?

Когда я узнала, что моя дочь никогда не будет ходить, никогда не сможет играть с другими детьми, никогда не скажет «мама» … В один день весь мир рухнул. Удержаться и не рухнуть вместе с ним, не впасть в глубокую депрессию, наверно, это было самым трудным.

Если деньги не соберут, тогда…

Я сделаю все возможное и невозможное, чтобы Оля получила необходимое ей лечение. Я ни за что не сдамся!

Если вы хотите помочь Оле и ее семье, свяжитесь с мамой Катей через официальные группы в социальных сетях.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: «Хочу рожать в позе летучей мыши»: россиянка о родах в Испании

Вам будет интересно!
500